Синдром феджермана видео

ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ МЛАДЕНЧЕСКАЯ МИОКЛОНИЯ И АНИЗОКОРИЯ

Доброго времени суток!
Хотелось бы услышать мнение ещё одного специалиста и проконсультироваться на тему целесообразности курса Пантогама. Постараюсь подробно описать ситуацию.

Дочка, 8 месяцев, стремительные роды в 40 недель (за три часа с момента первых схваток), 8/9 по Апгар, было однократное обвитие. У меня мутация Лейдена, вся беременность на Клексане.

В месяц заметила, что зрачки разного размера (левый расширяется не до конца, сужаются оба одинаково хорошо). С того периода нас смотрели два окулиста- глазное дно в норме, зрение тоже. Диагноз-анизокория, со слов врачей, возможно врожденная особенность. В месяц и в 6мес проходили всех врачей/делали узи: ребёнок развивается по возрасту.

До 6 месяцев было 3-4 эпизода спастического плача, но всегда на раздражители: испуг, громкий звук.

В 6 месяцев заметила за ребёнком странное поведение: ее начало иногда передергивать буквально на 1-2 секунды (так, как передергивает от холода; бросает в дрожь, при этом ребёнок в сознании, не плачет, продолжает заниматься своими делами). Замечала подобное редко и сначала даже не придавала этому значения, но решила проконсультироваться с неврологом, тогда же сделали ещё раз НСГ- все в норме, у невролога к нам не было вопросов, она лишь заметила, что ребёнок сам по себе легковозбудимый (если ей что-то не нравится или не получается (не дотягивается до игрушки, к примеру) она начинает показывать своё недовольство. В возрасте 4х месяцев часто не просто плакала, а будто рычала, но делала это целенаправленно, чтоб на неё обратили внимание. Успокаивалась и была улыбчивой сразу как получала то, чего хотела.)
На прошлой неделе муж заметил, что один глаз стал уже другого. Я же успокоила и его и себя тем, что так и было, что из-за анизокории кажется будто глаза открываются по-разному (разница не столь явная, заметно если присматриваться, либо если знать, что действительно есть небольшое отличие). Но присмотрелась и поняла, что складки на веках стали действительно разными.

По этой причине мы ещё раз решили проконсультироваться с неврологом. В день приема дочку ещё раз передернуло, но в этот раз эти «спазмы» повторились три раза в течение минуты.
Невролог поставила диагноз- доброкачественный миоклонус младенчества. Назначила микстуру с валерьянкой, курс хвойно-солевых ванн, пантогам, сделать ЭЭГ и УЗИ сосудов мозга. По поводу разницы в разверну глаз сказала, что возможно защемление или спазм мышц. Не исключает связь анизокории и стремительных родов.

На следующий день ближе к вечеру ребёнка передернуло опять, но уже раз 7. Причём началось все после того, как сидя в стульчике на кухне я дала ей понюхать еду из моей тарелки, так как она проявляет пищевой интерес и всегда тянется к тарелке. И опять все это время она была в сознании и никак не реагировала на эти передергивания.
С того эпизода прошло три дня, дочку передергивает по 2-3 раза в день, сегодня опять такие передернуло после того, как она почувствовала запах еды.

Что умеет к 8 месяцам: ползает по-пластунски с 6 месяцев, сейчас уже очень быстро и уверенно, раскачивается на четвереньках, повороты на живот с 4 месяцев (обратно с живота на спину начала вот только что), пытается встать на коленки и с недавнего времени на ножки, делает попытки сесть (если ее посадить, то сидит без опоры сама), много и часто говорит различные слоги, напевает за мной песенки, чокает, пускает пузыри, очень улыбчивая, хорошо реагирует на близких, обнимает игрушки и целует родителей, очень эмоциональный и позитивный ребёнок.
Спит ночью по 10-12 часов, но часто просыпается, так как кормлю грудью и у нас совместный сон, днём спит по три часа (2-3 дневных сна). Набор веса хороший, сейчас весит около 9кг.

Из прививок сделаны: БЦЖ в роддоме, в 6 месяцев первый Пентаксим и Регевак, в 7,5 второй пентаксим и регевак. Без температуры и плаксивости, после второго пентаксима было уплотнение на ножке около 3 дней.

1. Возможна ли связь между этими спазмами и прививками? Интересуюсь, так как 13 января у нас последний пентаксим, который очень не хотелось бы отменять, но тем не менее у меня появились переживания на этот счёт. Планируем сделать ЭЭГ для начала, а потом уже думать, что делать с пентаксимом. Если на ЭЭГ не будет ничего выявлено и будет подтверждён синдром Феджермана, можно ли делать пентаксим или все же при таком диагнозе даётся медотвод?

2. Невролог советовала 2х часовой мониторинг ЭЭГ, но я нашла вариант 4х часового с выездом на дом. Скажите, стоит ли делать 4х часовой (думаю, что удастся зафиксировать данные и во время сна за это время) или же 2х часов будет достаточно? И будет ли это исследование информативно, если не получится за эти 2-4 часа поймать эпизод передергивания?

3. Стоит ли пропить курс Пантогама или микстуры/солевых ванн будет достаточно? Знаю, что это довольно-таки серьезный препарат (слышала мнение физиолога на этот счёт о том, что если действительно есть судорожная готовность, то при отмене препарата можно довести состояние до дебюта эпилепсии).

4. Ну и в целом очень буду признательная, если откомментируете нашу ситуацию. Понимаю, что нужны в первую очередь результаты ЭЭГ, но, все же, по описанию это больше похоже на миоклонус младенчества? И что можете сказать по поводу анизокории/асимметрии глазных щелей? Стоит ли сильно волноваться?

Заранее большое спасибо!
С уважением,
Диана

Что такое миоклонус: нужно ли лечить непроизвольные мышечные сокращения

Одним из часто встречающихся видов миоклонуса является кортикальная миоклония. Ее характеризуют резкие быстрые сокращения мышц.

Симптомы возникают в любом возрасте, даже у только что родившегося ребенка. Причины могут иметь естественный и патологический характер.

Миоклония

Человек редко задумывается о процессах, которые необходимы для того, чтобы совершить некоторое движение. Дыхание, биение сердца производится непроизвольно. Научение каким-то новым действиям носит намеренный характер, однако все, что стоит за намерением, не контролируется. Процесс регулируется хорошо отлаженной работой нервно-мышечной системы.

Однако в некоторых ситуациях, например, при миоклонии, появляется сбой. Миоклонус это внезапные непроизвольные сокращения мышечной ткани. Спазмы появляются без контроля человека, обычно быстро исчезают.

Виды миоклонии

Причины, характер, особенности проявления позволяют говорить о различных видах миоклонуса. Классифицируют их по целому ряду признаков.

По этиологии

На сегодня наиболее популярной считается классификация, предложенная в 1982 г. С. Д. Марсденом. Выделяется доброкачественная и негативная миоклония. Оба эти вида, в свою очередь, делятся на несколько подвидов.

Доброкачественная

Доброкачественная кортикальная является естественной реакцией организма на какой-либо раздражитель. О ночной миоклонии говорят, когда спазм возникает при засыпании. Проявляется он обычно один раз, длится менее минуты. Связан с сильным переутомлением. Часто доброкачественная миоклония сна возникает у ребенка первых дней жизни.

Появление спазма испуга связывают с реакцией на неожиданный окрик, вспышку света. Носит рефлекторный характер. Сопровождается повышенным потоотделением, тахикардией, приливом крови к лицу, учащенным дыханием. Миоклонус среднего уха проявляется появлением звона, щелкающих звуков.

Миоклония физической нагрузки проявляется после интенсивной тренировки, долгого напряжения. У женщин этот вид сокращений связывают с ношением обуви на высоких каблуках. Типичными примерами являются спазмы мышц голени. Возникают также при курении или постоянном употреблении спиртного. В этом случае происходит вымывание из мышц натрия и калия, развивается состояние, провоцирующее судороги.

К миоклонии принято относить икоту. Связывают ее с ответной реакцией на раздражение двух типов нервов – блуждающего и диафрагмального, либо отделов ствола головного мозга. Проявляется сокращением диафрагмы под воздействием интоксикации, переедания.

У ребенка до года возможно развитие миоклонии раннего возраста. Она проявляется спазмами мышц головы, тела, рук, ног. Проходит самостоятельно.

Негативная

В основе этого вида миоклонии лежит определенная патология.

Эпилептическая – один из симптомов болезней, связанных с повышенной судорожной активностью. По мере развития заболевания отмечается прогрессирование симптомов, сокращения возникают все чаще. Характеризуется разведением рук в сторону, возможно падение. Сознание сохранно, порой возникает ощущение оглушенности.

Эссенциальная миоклония развивается на основе генетической предрасположенности. Она передается по наследству и проявляется в раннем возрасте. При этом усиление симптомов наблюдается у подростков.

Астериксис возникает при энцефалопатии, связанной с интоксикацией или нарушением обмена веществ. Удерживаемая на весу кисть неожиданно опускается, а потом поднимается. Подобный процесс возникает в стопе, группах мышц других частей тела.

По расположению очага поражения

В соответствии с тем, какая часть головного мозга поражена, выделяют три вида миоклонии.

Корковый возникает при судорожном разряде коры головного мозга. Эта форма сопровождает эпилептические припадки. Обычно ведет к инвалидизации, плохо поддается лечению.

Подкорковые миоклонии возникают в результате повышения процессов возбуждения отделов мозга, которые связаны с движениями. Это мозжечок, двигательные центры ствола, подкорковые ганглии. Эссенциальную миоклонию считают частым проявлением этой патологии.

Спинальные появляются в связи с повышенной активностью двигательных нейронов спинного мозга. В основном активизируются нервные клетки определенного отдела.

Различные поражения нервных корешков, окончаний и сплетений вызывают периферические миоклонии.

По характеру сокращения мышц

С одной стороны, особенности судорог позволяют выделять в них определенный ритм. Если он присутствует, речь идет о ритмической миоклонии, если нет – о неритмической.

С другой стороны, важным оказывается степень вовлеченности мышц. При фокальной миоклонии происходят подергивания одной группы мышечных волокон, например, мимических.

Сегментарная характеризуется миоклонусом групп мышц, расположенных рядом друг с другом. Генерализованная проявляется сокращениями сразу нескольких групп волокон. Возникает, преимущественно, при травмах или воспалениях спинного мозга. Сопровождается падением.

По типу раздражителя

Порой сокращения вызываются определенными стимулами-раздражителями, например, звуком, прикосновением, низкой температурой. В этом случае принято говорить о рефлекторном миоклонусе.

Произвольное движение вызывают кинетические сокращения. Такова природа полиминимиоклонуса. Проявляется он как спазмы, в которых невозможно зарегистрировать ритм, напоминает тремор. Часто связан с локализацией в мышцах глаз. Беспорядочные их движения усиливаются по мере того, как человек пытается зафиксировать взгляд на каком-то предмете.

Спонтанные сокращения появляются без очевидных причин.

По частоте

Выделяют единичные миоклонические спазмы, а также подергивания, которые возникают несколько раз в минуту.

По локализации

Принято говорить об ассиметричных и симметричных подергиваниях. Первые проявляются неодинаково с левой и правой стороны. Вторые – одинаково.

Причины

Доброкачественный миоклонус появляется после сильной эмоциональной или физиологической нагрузки.

Патология возникает из-за следующих причин:

• интоксикации;
• травмы спинного и головного мозга;
• новообразования;
• гипоксия;
• сосудистые заболевания;
• генетические нарушения;
• дисфункция печени;
• микроинсульт;
• болезни почек.

Читайте также по теме

Симптомы

Важнейшее проявление миоклонии – резкие, неожиданно появляющиеся сокращения мышечной ткани, возникающие как от удара током. Исчезают подергивания во сне. Исключение представляет кожевниковская эпилепсия.

Обычно сокращения длятся несколько секунд. Спазмы, вызванные гипоксией, продолжаются несколько часов. Интенсивность сокращений усиливается при эмоциональном напряжении.

Диагностика

Основная цель диагностики – отграничить миоклонию от других патологических состояний, имеющих сходные признаки, например, тремора или моторных судорог.

Меры по определению заболевания и его причин включают обязательный рассказ о беспокоящих больного симптомах. Если спазмы возникают у ребенка, их описывают родители. Точная картина судорог, их характера, времени появления поможет сформировать список дополнительных исследований.

Обычно они включают:

1. Электроэнцефалографию. Используется для регистрации биоэлектрической активности мозга и диагностики причин судороги.
2. Электромиографию. Метод направлен на определение степени возбудимости мышц, сохранности нервных тканей.
3. Рентген. Позволяет выявить объемные нарушения в мозге: опухоли, гематомы, сосудистые патологии.
4. Магнитно-резонансную томографию или КТ. Оба метода дают четкую картину о характере, причине, степени поражения мозга.

Лечение

В случае доброкачественных миоклонических сокращений, связанных с переутомлением или испугом, специальное лечение не требуется. Возможно, в некоторых случаях потребуется прием седативных препаратов (настойка валерианы, пустырника).

При часто повторяющихся судорогах показано комплексное лечение, которое включает использование ноотропных препаратов, направленных на улучшение обменных процессов в ЦНС (Глицин, Пантогам, Ноотропил).

Эпилептическая природа миоклоний является показанием для назначения противосудорожных средств, это Карбамазепин.

В тяжелых случаях используются гормональные препараты (кортикостероиды), психотропные (Левомепромазин, Тиоридазин, Френолон), лекарства бензодиезепиновой группы. Действие последних направлено на расслабление мышц, нормализацию сна, снижение судорожных явлений. К этой группе относится Клоназепам, Диазепам, Лопразолам.

Профилактика

Меры предотвращения развития миоклонии включают уменьшение ситуаций, связанных с психическим напряжением, поддержание спокойной обстановки. Нормальный сон у взрослых должен длиться семь часов, у детей – десять. Чтобы перед сном расслабиться, полезно принять теплую ванну.

За час до отхода ко сну не смотреть телевизор, не сидеть за компьютером. Лучше в это время поставить ароматические свечи и сделать массаж.

В течение дня совершать прогулки на свежем воздухе, нормально питаться, не курить и не принимать спиртное.

Кортикальная миоклония (myoclonus) часто проявляется как естественная реакция на переутомление, неожиданные раздражители. Такую форму не нужно лечить. Негативную вызывают различные патологии, например, эпилепсия или энцефалопатия. Терапия ее и прогноз зависит от основного заболевания. Для профилактики патологии рекомендовано вести здоровый образ жизни.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
Миронов М. Б., Ноговицин В. Ю., Абрамов М. О., Домбровская Е. А., Кваскова Н. Е., Мухин К. Ю. Синдром Феджермана (доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества) // Журнал Эпилепсия и пароксизмальные состояния — 2013.

Синдром феджермана видео

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с диагнозом и пониманием какие препараты нам могут помочь. Спасибо!
По ссылкам прилагаю все анализы, МРТ, ЭЭГ а так же видео.

Владислав. Родился на 39 неделе, роды прошли без осложнений, ребенок 10 из 10 по шкале апгар.

С 4-5 месяцев наблюдались редкие кивки головой.

С 26 апреля 2016 года фибрильная судорога (10.40 утра), повторная в 19.20.
Госпитализация 1
Диагноз – рото-вирусная инфекция
(папка «Евпатория выписка»)

10.05.2016 Произведено ЭЭГ – установлен диагноз G40.3
(папка Энцефолограмма_Родригес)

После выписки: Фибрильные судорги 1 раз в день, ежедневно по 5-15 секунд, на протяжении шести дней по 16 мая 2016г.

Госпитализация 2
с 16.05.16 по 02.06.16 целью обследования.
МРТ. Умеренная наружная гидроцефалия преимущественно в лобных отделах.
(папка «МРТ»)
Диагноз G 40.3 Генерализованная идиопатическая эпилепсия с частыми миоклоническими приступами вследствии органического поражения цнс: атрофии лобных долей головного мозга, симметричной наружной гидроцефалии.
Осложнения: Сопутствующий J 18.0 Внебольничная правосторонняя очаговая пневмония, стадия разрешения. ДН 0-1ст.

22.07.2016 ЭЭГ-видеомониторинга ночного сна.
Диагноз – Синдром Феджермана (G25.3)
(Доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы)
Рекомендовано: – Постепенная отмена антиконвульсантов (фаил Ночная ЭЭГ)

Также приложены заключение Лаборатории наследственных болезней обществ,
Анализ на цитомегаловирус, герпес, эпштейн барра вирус, токсоплазмоз.

Терапия
Конвулекс 1,5 мл 3 раза в день, затем его отмена.
Сабрил 0,25 – 3 раза в день + Кеппра 2мл 3 раза в день
Постепенная отмена препаратов с 30 июля,
с переходом на Топомакс – 0,5 капсулы 1 раз в день, с увеличением до 1-й капсулы в день,
в связи с уточнением диагноза 22.07.2016 г.
Отмена Топомакса с 12-го сентября, т.к. количество судорог только увеличивалось.

Характер судорог: в положении сидя – резкие наклоны головы, иногда сопровождающиеся вздрагиванием конечностей, в положении лежа – вздрагивание всего тела. Проявляются наиболее ярко после просыпания и повторяются ежедневно на протяжении всего дня. Количество судорог колеблется от 3-х до 30-ти приступов в день. Зрачки при этом не меняются, на настроение малыша судорога не влияет. На момент пребывания в стационаре на обследовании при принятии препаратов Конвулекс + Кеппра три дня приступов не было. После начала пневмонии они возобновились, и с увеличением дозы препаратов количество их увеличивалось.

На 18.09.2016 ребенок не употребляет противосудорожные препараты шесть дней. Количество судорог увеличилось еще при употреблении Топомакса до 20-30 случаев в день и не уменьшается. Также с 29.08.16 введен Пантекальцин 1 таб. 3 раза в день.
На сегодняшний день ребенок самостоятельно садится из положения лежа. Иногда становится на коленки. Неуверенно стоит у опоры, не ходит. Возраст: год и один месяц.

Обновление информации 26.09.16 – Прошло 2 недели как перестали принимать препараты, судорги стали трансформироваться во что то похожее на фебрильные, кожа синеет дыхание замирает, клацанье языком, глаза в неподвижном состоянии. Время приступа 30-40 секунд. В этот же день легли в реанимацию, там ввели магнезию и депакин.

Республиканская детская клиническая больница

г. Симферополь

г. Симферополь

Режимы работы:

Стационар: (круглосуточно)

Приемное отделение (круглосуточно)

Консультативно-диагностический центр

Телефоны

Приемное отделение

Колл-центр Справочной службы КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

Регистратура КДЦ:

Платные услуги:

Приемная главврача:

КДЦ( Консультативно-диагностический центр ):

НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МИОКЛОНУС МЛАДЕНЧЕСТВА.

• Главная
• Статьи
• НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ У ДЕТЕЙ. ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЙ НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ МИОКЛОНУС МЛАДЕНЧЕСТВА.

В настоящее время увеличивается количество судорожных состояний у детей. Чаще всего они провоцируются тяжелыми поражениями головного мозга, генетическими аномалиями, обменными нарушениями. Данные состояния требуют обязательного назначения противосудорожных препаратов и наблюдения детского невролога.

Наряду с этим, все чаще встречаются у детей приступы, вызывающие волнение родителей, но не нуждающихся в медикаментозной коррекции. Это неэпилептические приступы, связанные с неспецифическими реакциями незрелого мозга.

Синдром Феджермана – доброкачественные неэпилептические спазмы младенчества, внешне практически неотличимые от эпилептических приступов, таких как инфантильные судороги или миоклонические приступы.

Синдром Феджермана диагностируется на основании типичных клинических проявлений в виде кратковременных кивков или вздрагиваний при условии отсутствия очаговой неврологической симптоматики и нормального психомоторного развития у детей в период младенчества, при этом не должны регистрироваться эпилептиформные изменения на ЭЭГ как в период судорожного эпизода, так и в межприступный период. Доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества возникает обычно на первом году жизни (чаще в 6 месяцев), совпадая с возрастом дебюта эпилепсии Веста. Обычно приступы кратковременны (1-2 сек), но возможны и более длительные эпизоды обычно за счет возникновения повторяющихся приступов. Хаотические изолированные движения могут наблюдаться несколько раз в день, но необязательно ежедневно. Двигательный компонент приступов может быть различным. Часть событий проявляется короткими тоническими спазмами конечностей или шеи, другие – эпизодами «дрожания», короткими вздрагиваниями, кивками. Движения практически всегда симметричны. Характерно возникновение приступов в состоянии бодрствования, чаще при волнении, страхе, иногда при дефекации и мочеиспускании, однако у 15% пациентов они могут наблюдаться и во сне.

Причина возникновения синдрома Феджермана неизвестна. По данным Maydell (2001), двигательные проявления синдрома представляют собой физиологические спазмы мышц. По сообщению Caraballo и соавт. (2009), интересной особенностью большинства обследованных семей пациентов с синдромом Феджермана является наличие хотя бы у одного из родителей университетского образования. Имеет ли это значение – покажут будущие исследования.

Прогноз синдрома Феджермана благоприятный с полным излечением к двух-трехлетнему возрасту (чаще приступы прекращаются на втором году жизни). Нарушений психоречевого развития не отмечается ни у одного пациента. Сочетание синдрома Феджермана с идиопатической фокальной эпилепсией (оба возрастзависимых состояния) может свидетельствовать о наличии единого механизма патогенеза – врожденного нарушения процессов созревания мозга.

Проявления – доброкачественного миоклонуса младенчества следует оличать в первую очередь, в первую очередь, от младенческих спазмов и эпилептических приступов, однако следует помнить и о других неэпилептических судорожных состояниях. Это дистонические феномены, характерные для пароксизмальных дискинезий, синдрома Сандифера, пароксизмальной кривошеи, пароксизмального хореоатетоза. Дрожание может наблюдаться при медикаментозных отравлениях, судорогах младенцев, а также в рамках доброкачественного тремора. Кивки и вздрагивания следует отличать от доброкачественных судорог новорожденного и других эпилептических приступов. С тоническими вытягиваниями могут быть сходны доброкачественный поворот глазных яблок, изменение позы при испуге и вздрагиваниях.

С учетом жалоб родителей, данных осмотра, нормального психомоторного развития, отсутствия в неврологическом статусе очаговой симптоматики, а также неизмененной возрастной ЭЭГ устанавливается диагноз: доброкачественный неэпилептический миоклонус младенчества. Рекомендовано воздержаться от назначения длительной противосудорожной терапии. Дальнейшее наблюдение за детьми показало постепенное исчезновение указанных состояний. При возникновении у ребенка насильственных вытягиваний, вздрагиваний, складываний, вычурных поз, поворотов головы и глаз – необходимо обратиться к врачу для своевременного определения причины данных состояний и решения вопроса о назначении лечения.

Номеровская А.А.,
ГБУЗ РК РДКБ «Психоневрологическое отделение»