8 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Ригидного позвоночника синдром

Глава 1.: «Синдром ригидного человека»

Книга: «Редкие неврологические синдромы и болезни» (В.В. Пономарев)

Глава 1. Синдром ригидного человека

Синдром ригидного человека (СРЧ, stiff-тап syndrome, синдром ригидного позвоночника) относится к числу аутоиммунных заболеваний ЦНС. Болезнь впервые описана в 1947 г. Частота ее не известна. К 1995 г., по данным D. Dumitry [4], было описано около 100 случаев диагностики СРЧ. Несмотря на название (man по англ. — мужчина) при данной патологии в одинаковой мере страдают и мужчины, и женщины в возрасте 40—60 лет. Преобладают спорадические случаи.

Клинически заболевание проявляется прогрессирующим напряжением и скованностью преимущественно мышц позвоночника, приводящими к вертебральным деформациям [7, 9, 12]. В настоящее время установлено, что причиной развития СРЧ является выработка аутоантител против некоторых синаптических антигенов, наиболее часто — против декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), которая катализирует синтез гамма-аминомасляной кислоты в нейронах. В результате этого повышается двигательная нейрональная активность спинного мозга [13, 16, 21]. В 30% случаев СРЧ сочетается с другой аутоиммунной или паранеопластической патологией [1, 5, 7]. В лечении СРЧ положительные результаты достигаются применением симптоматических средств (диазепам, баклофен) и методов патогенетической терапии (внутривенные иммуноглобулины, плазмаферез). Диагностика заболевания на всех его этапах затруднена. Как правило, эти больные получают лечение по поводу неврологических проявлений остеохондроза позвоночника.

Мы наблюдали одну больную с СРЧ, у которой в начале болезни имела место ошибочная диагностика. Приводим наблюдение.

Больная Д., 43 лет, инвалид I группы, при поступлении в неврологическое отделение жаловалась на чувство скованности в поясничном отделе позвоночника и мышцах живота, приступы болезненных судорог, захватывающих весь позвоночник и ноги, частые головные боли. Больна 7 месяцев, когда без видимой причины стали повторяться приступы выгибания поясничного отдела позвоночника, сопровождающиеся вегетативными проявлениями (тахикардией, повышением АД, потливостью). Постепенно чувство скованности в пояснице стало постоянным. Неоднократно лечилась в различных лечебных учреждениях сначала по поводу остеохондроза позвоночника, затем — истерической психопатии. Проводимое лечение было безуспешным, и по заключению психиатра установлена I группа инвалидности.

Из анамнеза жизни: окончила 10 классов, работала бухгалтером, имеет двух здоровых детей. Семейно-наследственный анамнез: мать умерла от рака матки, другие родственники здоровы. Из ранее перенесенных заболеваний отмечает частые простудные, хронический холецистит, хронический пиелонефрит, узловой зоб I—II степени. Употребление алкоголя, наркотических средств отрицает.

При поступлении общее состояние больной удовлетворительное. Пульс 88—92 уд/мин, АД 105/60 мм рт. ст. Щитовидная железа не увеличена.

Отмечается легкая болезненность при пальпации в правом подреберье. Другой соматической патологии не выявлено. Неврологически: в сознании, астенизирована, эмоционально лабильна. Выраженное напряжение и болезненность при пальпации длинных мышц спины, особенно в поясничном отделе, и ягодичных мышц. На этом фоне почти ежедневно появлялись приступы тонических судорог мышц поясницы с распространением на промежность, живот и заднюю поверхность ног, сопровождающиеся переразгибанием в пояснице, тахикардией (до 120 уд/мин), повышением АД (до 150/100 мм рт. ст.), обильным потоотделением. Приступы провоцировались незначительной физической нагрузкой и купировались введением реланиума внутривенно. Между приступами больная занимала вынужденное положение в постели на животе, самостоятельно не вставала. Очаговой неврологической симптоматики не выявлено.

Обследование: общеклинические анализы крови, мочи, биохимический анализ крови, сахар крови без отклонений от нормы. Гормоны щитовидной железы: Тз 1,1 ммоль/л, Т4 46,0 ммоль/л, тиреотропный гормон 2,6 ммоль/л, антитела к тирео- тропному гормону слабо положительные. СМЖ: белок 0,13 г/л, цитоз 90-106 клеток/л (100% лимфоциты), сахар 3,4 ммоль/л, хлориды 110 ммоль/л. Окулист: острота зрения 1,0, глазное дно, КТ головного мозга без патологии. ЭНМГ: СПИ по нервам нижних конечностей в норме (52 м/с). Рентгенографическое исследование грудного, поясничного отделов позвоночника, костей таза, крестца, копчика патологии не выявило. Проведены УЗИ и КТ брюшной полости, УЗИ щитовидной железы, экскреторная урография, ангиография почек, фиброгастро- и ректороманоскопия, остеосцинтиграфия скелета, консультации уролога, эндокринолога, терапевта. В результате выявлены солитарная киста верхнего полюса правой почки 7 см в диаметре, камни желчного пузыря до 6 мм в диаметре, два узла в левой доле щитовидной железы 1,5 см в диаметре. Онкопатология внутренних органов не обнаружена. Получала преднизолон (40 мг/сут), клоназепам (6 мг/сут), анаприлин (90 мг/сут), наком (500 мг/сут). Выписана с некоторым улучшением, уменьшением частоты и выраженности приступов судорог. При катамнестическом наблюдении спустя 6 месяцев выявлен рак яичников, и больная умерла спустя 14 месяцев от начала заболевания.

Таким образом, в представленном наблюдении имела место клиническая картина, характерная для СРЧ, которая была первоначально ошибочно расценена как неврологические признаки остеохондроза позвоночника, затем — как истерическая психопатия, по поводу которой даже установлена I группа инвалидности. Тщательное обследование внутренних органов не выявило признаков новообразования, поэтому заподозрен аутоиммунный патогенез СРЧ, проведена иммуносупрессивная и симптоматическая терапия, которая привела лишь к некоторому улучшению. Спустя год с момента появления первых признаков заболевания обнаружен рак яичников, который стал непосредственной причиной быстрой смерти.

Данное обстоятельство позволяет предположить, что СРЧ в этом случае имел паранеопластическое происхождение.

В настоящее время многочисленными исследованиями установлено, что СРЧ относится к числу аутоиммунных болезней нервной системы. Доказательством этого являются следующие факты:

• наличие в крови высокого титра антител против ДГК, которые представляют собой протеины с молекулярной массой 65 и 67 Д и обнаруживаются, по данным различных авторов, в 40-98% случаев [3, 14, 21]. Механизм развития СРЧ схож с любым аутоиммунным процессом. Специфические антитела активируют пролиферацию Т-клеток, продуцирующих цитокины (интерлейкин-10) в комбинации с фактором некроза опухолей альфа и интерлейкином-4. Мишенью иммунных реакций оказывается ДГК, что снижает биосинтез гамма-аминомасляной кислоты и приводит к гиперчувствительности нейронов спинного мозга. Известен механизм перекрестной реактивности, при котором мишенью иммунных реакций оказываются островковые клетки поджелудочной железы [14];
• сочетание с другими аутоиммунными болезнями — сахарным диабетом I типа, пернициозной анемией, полиэндокринным синдромом, миастенией гравис, витилиго;
• выявление разнообразных органоспецифичных и неорганоспецифичных антител;
• выраженная иммуногенетическая ассоциация с HLA—DR3.

Клинические проявления заболевания начинаются постепенно, с чувства скованности в одной или двух ногах. Спустя несколько лет ощущение скованности усиливается и захватывает аксиальную мускулатуру. Наиболее выражено поражение грудиноключично-сосцевидных, паравертебральных и абдоминальных мышц. Мышечное напряжение носит постоянный, симметричный характер и приводит к различным деформациям позвоночника (гиперлордозу или сколиозу). В ряде случаев больной может преодолевать произвольное мышечное сокращение и выполнять повседневную работу.

В последующем присоединяются болезненные судороги мышц языка, плеч, живота, позвоночника, конечностей, усиливающиеся при активных или пассивных движениях, шуме или эмоциях [7, 9, 10]. Мышечные спазмы приводят к рефлекторным ретракциям головы, затрудненному либо частому дыханию, постепенному развитию миогенных контрактур крупных суставов. В связи с прогрессирующим мышечным напряжением возникают трудности при ходьбе, самообслуживании, отмечаются частые падения.

Читать еще:  Межпозвоночная невралгия симптомы

Характерной особенностью мышечного напряжения при СРЧ является его исчезновение во время сна или после внутривенного введения 10 мг диазепама [12]. К числу более редких проявлений СРЧ относятся потеря зрения (вследствие аутоиммунной ретинопатии), агорафобия, страх, снижение настроения: ряд авторов объясняют это с позиций общих нейромедиаторных нарушений [16—18].

При осмотре больных с СРЧ определяется интенсивное напряжение паравертебральных, межреберных и мышц живота, а также мышц проксимальных отделов нижних конечностей. Мышцы становятся плотными при пальпации, у некоторых больных наблюдается их гипертрофия. Нарушение тонуса паравертебральных мышц приводит к формированию выраженного гиперлордоза в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Глубокие рефлексы чаще сохранены или слегка снижены.

Высшая нервная деятельность обычно не страдает. В случаях сочетания СРЧ с сахарным диабетом к клинической картине присоединяются явления сенсо-арефлекторной полиневропатии.

При проведении игольчатой ЭМ Г в состоянии покоя регистрируется постоянная активность ПДДЕ нормальной формы частотой 20-30 Гц, отсутствуют потенциалы фибрилляций, положительные острые волны, комплексы повторных разрядов.

Произвольное мышечное напряжение приводит к повышению количества рекрутируемых ПДДЕ. Данные стимуляционной ЭНМГ (исследование моторных, чувствительных волокон, нервно-мышечной передачи) не выявляют патологии [4], что имело место в нашем наблюдении.

Биопсия кожно-мышечного лоскута, по данным Е. Isozaki с соавт. [10], в 41% случаев выявляет щелевидные вакуоли в паравертебральных мышцах, в которых встречаются также явления фиброза, увеличение в размерах мышечных волокон.
По мнению D. Dumitry [4], к основным диагностическим критериям СРЧ относятся:

• медленное прогрессирующее течение симптомов болезни;
• расслабление мышц во время сна;
• преобладание мышечного напряжения паравертебральных мышц;
• «порывистый» ответ вслед за значительным мышечным спазмом;
• снижение мышечного тонуса после введения диазепама;
• постоянная мышечная активность при игольчатой ЭМГ;
• невозможность выяснения иной этиологии мышечного спазма.

В настоящее время выделяют три гетерогенных вида СРЧ [4]:

1. Аутоиммунный синдром ригидного человека чаще встречается у женщин. В этих случаях СРЧ развивается одновременно с сахарным диабетом I типа, тиреоидитом Хашимото, пернициозной анемией, аутоиммунным полиэндокринным синдромом, миастенией гравис. У этих больных в крови отмечается повышенный титр антител к ДГК, островковым клеткам поджелудочной железы и некоторые другие органоспецифичные антитела.
2. Паранеопластический СРЧ, при котором чаще страдают мужчины. У таких больных СРЧ развивается на фоне злокачественных опухолей различной локализации (легких, средостения и т. д.), тест с анти-ДГК антителами отрицательный.
3. Идиопатический СРЧ, при котором в одинаковой мере страдают и мужчины и женщины. Диагноз в этих случаях устанавливается только на основании характерной клинической картины, так как тест с анти-ДГК антителами отрицательный.

Дифференциальный диагноз СРЧ проводят с прогрессирующим энцефаломиелитом, который протекает злокачественно и летальность наступает спустя 6-16 месяцев; с синдромом Швартца—Джампеля, склеродермой Бушке и синдромом Исаакса [2, 6, 10, 19].

Дифференциально-диагностические критерии СРЧ и синдрома Исаакса обобщены в таблице 1.

В лечении СРЧ применяются симптоматические средства, нормализующие содержание гамма-аминомасляной кислоты и уменьшающие мышечную возбудимость. К ним относятся диазепам 50 мг/сут и баклофен 75 мг/сут (описан положительный эффект интратекального введения препарата) [7, 11, 15]. В качестве патогенетической терапии используются плазмаферез и внутривенные иммуноглобулины [8, 13].

Таким образом, диагностика СРЧ затруднена, а клинические проявления у таких больных чаще всего трактуются как неврологические проявления остеохондроза позвоночника. Тем не менее при правильной диагностике возможно проведение дифференцированного лечения.

Синдром ригидного человека

Медицинский эксперт статьи

В медицине существует ряд заболеваний, которые до сих пор очень мало изучены, и поэтому вызывают значительные затруднения, как в плане диагностики, так и в плане лечения. К таким патологиям относится и синдром Мерша-Вольтмана, или так называемый синдром ригидного человека. Для болезни характерна постепенно нарастающая скованность мышц, одинаково распространяющаяся по системе мышц рук, ног, туловища. Такое состояние со временем усугубляется, что рано или поздно приводит к системной мышечной ригидности.

Код по МКБ-10

Эпидемиология

Так как синдром представляет собой заболевание с крайне затрудненной диагностикой, проследить его распространение в мире или отдельно взятой стране не представляется возможным.

Замечено, что синдром ригидного человека начинает проявлять себя у пациентов от 30-40 лет и старше. Больные дети и подростки также встречаются, но гораздо реже – такие случаи можно назвать спорадическими.

Синдром ригидного человека поражает людей вне зависимости от половой принадлежности.

Заболевание не контагиозно. Большинство ученых склоняется к аутоиммунному происхождению патологии.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Факторы риска

Так как причины синдрома ригидного человека изучены крайне мало, теоретически можно выделить следующие возможные факторы риска заболевания:

  • остеохондроз позвоночного столба;
  • травмы шеи и головы;
  • кровоизлияния головного мозга, воспалительные процессы (менингит, энцефалит);
  • болезнь Паркинсона.

Дополнительным неблагоприятным фактором может стать также сбой в работе надпочечников. Однако четких доказательств той или иной теории происхождения заболевания нет.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Патогенез

Патогенез болезни до сих пор окончательно не выяснен. Можно предполагать, что причина появления синдрома состоит в нарушении функции центральной нервной системы: на это указывают такие признаки, как абсолютное улучшение состояния мышечной системы во время сна, после искусственной блокады периферических нервов, во время общего наркоза и при приеме диазепама. Есть много оснований думать, что основным провоцирующим моментом в развитии синдрома ригидного человека является повышенное возбуждение α-мотонейронов, причины которого также ещё неизвестны.

Информация, полученная во время физиологических тестирований, позволяет обосновать данную проблему, как следствие нарушенной функции стволо-спинальных систем, которые осуществляют контроль над работоспособностью нервных клеток спинного мозга.

[14], [15], [16], [17]

Симптомы синдрома ригидного человека

Первые признаки заболевания часто остаются незамеченными, либо игнорируются. Вначале пациент может испытывать ненавязчивые, нечастые боли и мышечный дискомфорт в области спины, брюшного пресса и шейного отдела позвоночника. Однако со временем дискомфорт увеличивается, приобретает постоянный характер, появляются мышечные подергивания. В течение нескольких месяцев в процесс вовлекаются и симметричные мышцы рук и ног.

Синдром ригидного человека характеризуется доминированием гипертонуса в разгибательных мышцах. Из-за постоянного мышечного напряжения может развиться искривление позвоночного столба (как правило, лордоз). Грудной отдел обычно прямой, голова может быть запрокинута назад, плечи повернуты кверху. Иногда можно наблюдать шейно-грудной кифоз.

Мышцы брюшного пресса находятся в напряженном состоянии (симптом «доски»).

Одновременно с постоянным мышечным напряжением можно заметить кратковременные спастические сокращения мышц. Такие спазмы могут возникнуть в ответ на испуг, прикосновение, резкий звук, температурное воздействие и пр. Если применить раздражитель повторно, то мышечный «ответ» становится менее выраженным.

Спастические сокращения затрагивают также мышцы ног и спины, распространяясь и на дыхательную мускулатуру, что влияет на частоту и ритмичность дыхательных движений. Возможно развитие стеноза гортани, обструктивного сужения пищевода, дисфагии.

Выраженность спазмов может быть разной, от незначительных до сильнейших, которые могут спровоцировать даже вывих или перелом. Часто пациент вскрикивает или падает на ровном месте вследствие резкого мышечного спазма. Такое состояние может сочетаться с беспокойством, сильной потливостью, учащенным сердцебиением, гипертензией.

Читать еще:  Полиомиелит вакцина живая инструкция

Редко наблюдается поражение мимических мышц и мускулатуры кистей и голеней.

Из-за постоянного спастического состояния ограничивается возможность движений в пояснице и тазобедренном суставе. Пациенту становится тяжело вставать, садиться и даже повернуться на бок. При поражении мышц шеи больной не в состоянии двигать головой в одну или другую сторону.

На запущенной стадии синдрома ригидности в результате перенапряжения мускулатуры формируется патологическое положение конечностей. Пациент часто не может двигаться самостоятельно, при отсутствии поддержки падает.

Формы

Выделяют несколько разновидностей синдрома ригидного человека, или, как его ещё называют, синдрома ригидности позвоночного столба. Так, в неврологии синдром имеет ряд степеней:

  • легкая сглаженная степень (небольшое изменение изгибов спины);
  • средняя степень (выпрямленная спина и симптом «доски» мышц брюшного пресса);
  • выраженная степень синдрома (вторичные нарушения костно-мышечной системы и суставов);
  • тяжелая степень (изменения функциональности внутренних органов).

[18], [19], [20], [21]

Осложнения и последствия

В подавляющем большинстве случаев синдром ригидного человека обладает склонностью к постепенному прогрессированию, хотя грамотно назначенное лечение может надолго стабилизировать состояние пациента. Редко наблюдаются периодические облегчения состояния, которые могут продолжаться месяцами и даже годами. Но чаще всего состояние неуклонно ухудшается и через некоторое время больной уже не может встать с постели.

В свою очередь, постоянное лежачее положение в сочетании с поражением дыхательной мускулатуры приводит к развитию воспалительного процесса в легких, что чаще всего становится причиной гибели пациента.

Кроме этого, имеются данные о случаях внезапного летального исхода, что может быть следствием значительных вегетативных расстройств.

[22], [23], [24], [25]

Диагностика синдрома ригидного человека

Диагностика заболевания проводится с учетом всех обнаруженных симптомов, жалоб и результатов исследований.

Важнейшим этапом для правильной постановки диагноза считается инструментальная диагностика, и, в частности, электромиография. Данный вид исследования помогает обнаружить наличие постоянной скрытой двигательной активности даже при попытках расслабления мускулатуры. Под влиянием сенсорных возбудителей (резкий звук, электрический стимул и пр.) электромиографическая активность увеличивается.

Исчезновение мышечного напряжения наблюдается в период сна (в особенности во время фазы так называемого «быстрого» сна). Такой же эффект можно обнаружить после внутривенной инъекции диазепама или миорелаксантов, либо во время общего наркоза.

Обычные анализы не могут обнаружить синдром ригидного человека, но помогают выявить сопутствующие болезни, что может несколько облегчить диагностику. Например, общий анализ крови позволит определить анемию, воспалительные процессы в организме.

  • общего анализа мочи;
  • анализа электролитического состава крови;
  • исследования гормонального уровня (гормоны щитовидки).

Биопсия мышечной ткани проводится для выявления таких неспецифичных изменений, как фиброз, атрофия, дегенеративные расстройства, отечность, ишемия волокон мускулатуры.

[26], [27], [28]

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика может понадобиться для того, чтобы отличить синдром ригидного человека от синдрома Исаака. При последнем на электромиографии обнаруживаются миокимии. В некоторых случаях требуется исключение спазмов при пирамидном синдроме (при СРЧ отсутствуют высокие рефлексы) и напряжения мышц во время супрануклеарного паралича (эта болезнь имеет много общего с паркинсонизмом и дистонией).

При сильных спастических состояниях следует провести дифференциацию со столбняком, для которого характерно явление тризма.

[29], [30]

Синдром «ригидного человека»

Синдром «ригидного человека» — редкое неврологическое заболевание неясного генеза, проявляющееся постоянным тоническим напряжением мышц (ригидностью) и отдельными болезненными спазмами, ограничивающими подвижность пациента. Диагностируется синдром «ригидного человека» по типичной клинической картине и данным электрофизиологических исследований, при исключении прочей патологии, способной вызывать ригидность. Лечение симптоматическое. Традиционно применяются бензодиазепины и баклофен. Альтернативными методами являются плазмаферез, глюкокортикостероидная терапия, внутримышечное введение ботулотоксина, лечение иммуноглобулином.

Общие сведения

Синдром «ригидного человека» (СРЧ) — редкая неврологическая патология, клинически проявляющаяся мышечной ригидностью и спазмами. Ригидностью мышц называется их постоянное тоническое напряжение. Следствием ригидности является скованность и ограничение произвольных и непроизвольных двигательных актов. При синдроме «ригидного человека» ригидность преобладает в аксиальных (идущих вдоль позвоночника) мышцах и проксимальных мышцах конечностей. При этом тонус мышц-разгибателей выше, чем сгибателей, что придает больному характерный внешний вид с необычайно прямой и даже выгнутой спиной, выраженным поясничным прогибом, развернутыми назад плечами и несколько запрокинутой головой. Впервые синдром «ригидного человека» был подробно описан в 1956 г. американскими врачами-неврологами Мершем и Вольтманом, в честь которых он носит название синдром Мерша-Вольтмана. Статистика распространенности синдрома в настоящее время не собрана, в виду его большой редкости.

Причины синдрома «ригидного человека»

В этиопатогенезе синдрома многое остается неясным. Клинические исследования, проводимые специалистами в области неврологии, показали, что базовым патогенетическим субстратом патологии выступает повышенная возбудимость двигательных нейронов, локализующихся в передних рогах спинного мозга. Предположительно, это обусловлено дисфункцией ГАМКергической системы, оказывающей тормозное воздействие на мотонейроны ЦНС. Данная гипотеза подтверждается низким содержанием ГАМК в цереброспинальной жидкости пациентов с СРЧ и наблюдающейся у них антиспастической эффективностью ГАМКергических и антиадренергических фармпрепаратов.

В 1966 г. была изложена аутоиммунная теория этиологии синдрома. В 1988 г. у пациентов, имеющих синдром «ригидного человека», в цереброспинальной жидкости и в крови были найдены антитела к глутаматдекарбоксилазе — ферменту, катализирующему синтез ГАМК из глутаминовой кислоты и концентрирующемуся в окончаниях ГАМКергических нейронов. Однако дальнейшие исследования показали, что такие антитела в цереброспинальной жидкости имеются лишь у 68% пациентов с СРЧ, а в крови — только у 60%. Следует отметить идентичность клинической картины у пациентов с антителами и без них.

Неясен остается вопрос патогенетической роли выявленных антител к гутаматдекарбоксилазе: являются ли они непосредственной причиной дисфункции мотонейронов или только ее следствием. Наряду с указанными антителами синдром «ригидного человека» зачастую сопровождается наличием других антител: к клеткам щитовидной железы, эпителию желудка, инсулин-продуцирующим клеткам поджелудочной железы, антимитохондриальных и антинуклеарных антител.

Симптомы синдрома «ригидного человека»

Заболевание может дебютировать в любом возрасте, но чаще всего манифестация происходит в третью и четвертую декады жизни. Типично постепенное развитие. Как правило, первыми симптомами выступают преходящее напряжение (ригидность) и боли в мышцах спины, шеи и живота. Затем ригидность приобретает постоянный характер, на ее фоне возникают периодические интенсивные спазмы мышц. В течение нескольких месяцев в процесс вовлекаются мышцы проксимальных отделов рук и ног. У 25% пациентов наблюдается спазмы мимической мускулатуры, приводящие к гипомимии или непроизвольным движениям (например, вытягиванию губ при спазме круговой мышцы рта); поражение дистальных мышц (чаще мышц голеней).

Преобладание ригидности в мышцах-разгибателях приводит к переразгибанию спины, формированию выраженного поясничного лордоза, постоянному приподнятому положению плеч и некоторому запрокидыванию головы. Вследствие тонического состояния мышц живота формируется «доскообразный живот». Характерна походка «заводной куклы» с медленными, с трудом осуществляемыми мелкими шагами. В тяжелых случаях резко страдает подвижность пациентов: они не могут самостоятельно сесть на стул или встать с него, одеться, наклониться, повернуть голову. При этом конечности кажутся плотно сросшимися с туловищем и двигаются вместе с ним единым блоком. Если синдром «ригидного человека» сопровождается поражением дыхательной мускулатуры, то у пациентов даже при незначительной физической нагрузке возникает дыхательная недостаточность.

На фоне перманентной ригидности наблюдаются отдельные мышечные спазмы. Они могут иметь спонтанный, акционный или рефлекторный характер. Акционные спазмы провоцируются движением, рефлекторные — вариабельными внешними воздействиями (прикосновением, холодом, натуживанием, эмоциональной реакцией и т. п.). Наиболее часто спастические сокращения происходят в мышцах спины и ног. Длительность спазмов варьирует от нескольких секунд до десятков минут. В отдельных случаях сила сокращения мышц при спазме бывает настолько велика, что приводит к вывиху или перелому. При спазме дыхательных мышц и мышц гортани возникают расстройства ритма дыхания. Генерализованный характер спазма обуславливает падение больного. Зачастую спазмы протекают с острой болью, которая по окончании спазма приобретает тупой мозжащий характер. В 75% спазмы сочетаются с эмоциональными (тревога, дисфория) и вегетативными (тахикардия, гипергидроз, мидриаз, подъем АД) симптомами.

Читать еще:  Операции на шейном отделе позвоночника видео

Интенсивность ригидности и мышечных спазмов варьирует в течение дня. Типично их исчезновение в состоянии сна. В отдельных случаях наблюдается спастический статус (частые интенсивные спазмы), угрожающий развитием тяжелой аритмии, сердечной недостаточности, грубых дыхательных расстройств, ДВС-синдрома, шока.

Диагностика синдрома «ригидного человека»

Трудности диагностики СРЧ связаны с его редкой встречаемостью и необходимостью исключить все другие возможные причины ригидности. В ходе осмотра невролог обращает внимание на отсутствие какой-либо неврологической симптоматики, кроме мышечной ригидности и повышения сухожильных рефлексов. Дифференцировать синдром «ригидного человека» следует от сирингомиелии, спинального инсульта, опухоли спинного мозга, миелита, торсионной дистонии, миотонии, болезни Паркинсона.

Основным параклиническим методом диагностики выступает ЭФИ нервно-мышечной системы. Электронейрография не выявляет нарушений проведения импульсов по нервным стволам. Электромиография обнаруживает постоянную активность мышечных двигательных единиц, сохраняющуюся, когда пациент пытается расслабить мышцу или напрягает мышцы-антагонисты. При этом форма потенциалов действия не изменена. Воздействие внешних раздражителей (электростимуляции, шума, прикосновения) приводит к усилению ЭМГ-активности, провоцирует одновременное сокращение мышц-антагонистов. Характерно исчезновение мышечной ригидности при введении диазепама или миорелаксантов, блокаде периферического нерва.

Биопсия мышц может выявлять атрофические и фиброзные изменения мышечных волокон, которые могут быть следствием ишемии, развивающейся в результате продолжительных интенсивных сокращений. С целью выявления сопутствующей патологии проводятся лабораторные анализы, исследование цереброспинальной жидкости, МРТ головного мозга, КТ или МРТ позвоночника. У пациентов, имеющих синдром «ригидного человека», зачастую диагностируются и другие заболевания: витилиго, ретинопатия, пернициозная анемия, гипотиреоз и др. По различным данным 30-50% пациентов имеют сахарный диабет I типа.

Лечение и прогноз синдрома «ригидного человека»

Проводимая терапия направлена на купирование спазмов и ригидности. Хороший эффект достигается при применении бензодиазепинов (диазепама, клоназепама). Лечение стартует с минимальной дозы, принимаемой 1-2 раза в сутки. Затем происходит наращивание дозировки с разделением суточной дозы на 3-4 приема. При достижении эффекта в виде отсутствия спазмов и уменьшения ригидности дозу препарата перестают повышать. Типичной для пациентов является хорошая переносимость больших дозировок бензодиазепинов. Однако у ряда больных достигнуть эффективной лечебной дозы не получается из-за сильного седативного действия препаратов. В таких случаях назначается баклофен — агонист ГАМК-рецепторов. Он может назначаться в комбинации с бензодиазепинами, что позволяет достигнуть лечебного эффекта при более низких дозировках препаратов. В тяжелых случаях производится интратекальная инфузия баклофена при помощи имплантированной помпы.

В случаях неэффективности или непереносимости указанного выше лечения препаратами выбора становятся вальпроаты, тиагабин, вигабатрин. Возможно введение ботулотоксина в околопозвоночные мышцы. Уменьшению ригидности способствует коррекция сопутствующей патологии (гипотиреоза, сахарного диабета и пр.). На основе аутоиммунной этиопатогенетической гипотезы СРЧ были разработаны иммунотерапевтические методы лечения. Однако их эффективность различна у разных пациентов. Хорошо зарекомендовали себя комбинация плазмафереза и глюкокортикостероидов, внутривенное введение иммуноглобулина. Неэффективность всех указанных лечебных методик является показанием к назначению цитостатической терапии.

Синдром «ригидного человека» имеет серьезный прогноз. Характерно медленное прогрессирование. У ряда пациентов удается стабилизировать состояние и сохранить возможность самообслуживания путем симптоматической терапии, у других — ригидность прогрессирует и, не смотря на осуществляемое лечение, по прошествии нескольких лет делает их постельными больными. Обездвиженность ведет к возникновению застойной пневмонии, являющейся в большинстве случаев причиной смертельного исхода. У некоторых пациентов причиной летального исхода становятся тяжелые вегетативные расстройства или диабетическая кома.

Синдром ригидного позвоночника

К числу редких и сравнительно малопрогредиентных форм миодистрофий относится своеобразное заболевание, получившее название «синдром ригидного позвоночника».

В 1 отделение неврологии поступил пациент Н., 16 лет, с жалобами на нарушение осанки, тугоподвижность в шейном отделе позвоночника, периодически возникающие боли под правой лопаткой. Нарушение осанки родители стали отмечать около 3-4 лет. При осмотре: кифоз шейного отдела, S-образный правосторонний сколиоз шейного, грудного отделов позвоночника I ст., ограничение сгибания в шейном отделе позвоночника (не может выполнять функциональные пробы), легкая гипотрофия мышц плечевого пояса при сохранных рефлексах и отсутствии чувствительных нарушений. Лабораторно ранее отмечальнся нормальный уровень КФК, ЛДГ, ревматоидного фактора, повышение титра АСЛО (аналогичная лабораторная картина у старшего брата). Год назад был консультирован ревматологом: убедительных данных за системное заболевание (в т.ч. болезнь Бехтерева) не получено. Проводился дифференциальный диагноз между синдромом ригидного позвоночника, вариантами мышечных дистрофий. Было рекомендована консультация генетика. При генетическом исследовании выявлена делеция 16 хромосомы. Наличие такой делеции описано у больных с соединительно-тканными дисплазиями в сочетании со слабостью мышц плечевого пояса, гипермобильностью суставов, выраженным сколиозом. Наиболее вероятно,что делеция произошла de novo в половой клетке одного из родителей.

В отделении проведено исследование на HLA-B27 — результат отрицательный,повторно осмотрен ревматологом, исключена болезнь Бехтерева . Проведено ЭНМГ-нет спонтанной активности, нормальные параметры длительности и амплитуды ПДЕ, полифазия не превышает 20%. Что позволило исключить первично-мышечный уровень поражения. Все биохимические показатели в норме.

Учитывая данные б/х исследования КФК, клиническую картину, данные ЭНМГ и результаты ДНК-тест установлен диагноз соединительно-тканной дисплазии с синдромом ригидного позвоночника.

Синдром «ригидного позвоночника».

Начало заболевания, как правило, относится к дошкольному или раннему школьному возрасту. У больных появляется ограничение сгибания головы вперед и ротации ее в стороны. Постепенно ограничение движений распространяется на грудной отдел позвоночника. Одновременно формируются сгибательные контрактуры в локтевых, тазобедренных и коленных суставах. Выявляется четкая, хотя и умеренная, слабость в проксимальных отделах рук, в меньшей степени — в ногах, а также в мышцах плечевого и тазового пояса. У большинства больных выявляется диффузная, но нерезко выраженная гипотрофия мышц, более выраженная в проксимальных отделах. И мышечная слабость, и атрофии наиболее резко выражены в мышцах передней поверхности шеи при сохранности задних мышц, что и обусловливает патологические позы с отклонением головы кзади. Неравномерное поражение мышц туловища формирует сколиоз. Сухожильные рефлексы, как правило, отсутствуют.

Каких-либо воспалительных или деструктивных изменений в позвоночнике и в суставах конечностей не обнаруживается. Течение заболевания медленно прогрессирующее или стационарное. Электромиография выявляет преимущественно мышечный тип поражения. Биохимические методы исследования не обнаруживают существенных отклонений, лишь в некоторых публикациях указывается на умеренную гиперферментемию.

Наиболее существенные изменения выявляются при патоморфологическом исследовании. В первом описании синдрома ригидного позвоночника сообщается о резком разрастании эндо- и перимизия и фиброзе мышечной ткани. В биоптате мышц были обнаружены явления некроза, фагоцитоза, наличие внутренних ядер. В случае, наблюдавшемся Slay А. и соавт. (1977), было обнаружено резкое нарушение соотношения типов волокон, причем волокна I типа были атрофичны и увеличены в числе, волокна II типа имели обычный диаметр. Во всех описанных случаях заболевание наблюдалось у лиц мужского пола. О семейных случаях сообщений нет.

Ссылка на основную публикацию
Статьи c упоминанием слов:

Adblock
detector
×